ഡിഎൻഎ വകഭേദങ്ങൾ ജീനുകളെ എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു: മധ്യപൂർവദേശത്തെ ആദ്യ ജനസംഖ്യാതല അറ്റ്ലസുമായി സിദ്ര മെഡിസിൻ
4 നവംബർ 2026
ഖത്തർ ഫൗണ്ടേഷന്റെ (Qatar Foundation) ഭാഗമായ ദോഹയിലെ സിദ്ര മെഡിസിനിലെ (Sidra Medicine) ഗവേഷകർ, ജനിതക വ്യതിയാനം രക്തത്തിലെ ജീൻ പ്രവർത്തനത്തെ എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു എന്ന് കാണിക്കുന്ന മധ്യപൂർവദേശത്തെ ആദ്യ ജനസംഖ്യാതല അറ്റ്ലസ് തയ്യാറാക്കി.
നേച്ചർ ജെനറ്റിക്സ് (Nature Genetics) ജേണലിലാണ് പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്.
ഖത്തർ ബയോബാങ്കിലെ (Qatar Biobank) ഏകദേശം 2,000 പേരുടെ സമ്പൂർണ ജീനോം സീക്വൻസിങ്, രക്തത്തിലെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റോമിക്സ് (transcriptomics), ആരോഗ്യ വിവരങ്ങൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ചു.
ജീൻ നിയന്ത്രണത്തിൽ ഏകദേശം 30,000 'കാരണ' സ്വാധീനങ്ങൾ കണ്ടെത്തി; അവയെ 20 രോഗലക്ഷണങ്ങളും രോഗവഴികളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചു.
രക്തബന്ധ വിവാഹം (consanguinity) ഒരേ വകഭേദത്തിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി കിട്ടാനുള്ള സാധ്യത കൂട്ടുന്നു; ഇതും ജീൻ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കാമെന്ന് പഠനം കാണിച്ചു.
പ്രൊഫ. യൂനുസ് മൊക്റബ് നയിച്ച പഠനം അറബ് ജനതയ്ക്കുള്ള പ്രിസിഷൻ മെഡിസിന് (precision medicine) സഹായകമാകും.
പദങ്ങൾ
Transcriptome — ഒരു കോശത്തിൽ ഒരു സമയത്ത് ജീനുകളിൽ നിന്ന് വായിക്കപ്പെടുന്ന ആർഎൻഎ (RNA) സന്ദേശങ്ങളുടെ ആകെത്തുക.
Precision medicine — ഒരാളുടെ ജീനുകൾ, ചുറ്റുപാട്, ജീവിതശൈലി എന്നിവ നോക്കി നൽകുന്ന ചികിത്സ.
Biobank — ഗവേഷണത്തിനായി സൂക്ഷിക്കുന്ന ജൈവ സാമ്പിളുകളുടെയും ആരോഗ്യ വിവരങ്ങളുടെയും ശേഖരം.